“孤儿药”研发内冷 保障机制亟待健全

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南昌论坛称WHO将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65%~1%的疾病，中国目前尚未对其明确定义。由于治疗罕见病的药物（国外称“孤儿药”）常常价格昂贵且难以获得，可及性和可支付性成为一道难题，张健慧目前的工作重点之一，就是帮助罕见病患者获得免费的治疗药物，但仅靠救助办公室的力量，显然杯水车薪。而这一切的解决，则依赖于医疗保障机制及其配套措施的建立。

“对罕见病患者的关注，是从提高整个民族素质的角度上考虑的，社会需要对其给予足够的关爱。”中华慈善总会罕见病救助办公室执行主任张健慧对记者说。

令人欣慰的是，在5月26日，上海市副市长沈晓明表示，今年年底或者明年年初，有关提高罕见病防治水平、建立罕见病基本保障机制的文件或将出台。

研发外热内冷

低于1%的患病比例使罕见病患者成为小众群体，市场需求总体较小，而药物研发成本相对固定，同时开展临床试验时可供研究的样本数量也非常少，以致绝大多数罕见病药在未来的销售中可能无法收回研发成本，没有商业利润。

有关人士介绍说，根据美国制药工业协会（PMA）的统计数据，开发和上市一只新药平均成本达到2.5亿美元，而药品从早期开发到上市销售，欧洲的成功率为1/4317，美国仅为1/6155，同时新药获准上市并不意味着商业上的成功。在常规市场条件下，制药企业在制定新药研究与开发的投资决策时，市场和利润起着决定性作用。因此，很少企业愿意在“孤儿药”研发方面投入精力。

正是基于“孤儿药”研发的高风险现状，许多国家对其给予了政策上的支持。

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据记者了解，日本于1993年正式实施了《罕见病用药管理制度》，包括研究的全过程可享受基金资助、减税、优先审批、药品再审查时间延长及国家健康保险支付上的优惠。

美国FDA也为“孤儿药”的注册提供快速通道程序，“孤儿药”还享有减税及7年的市场独占权。此外，FDA还明确界定了“相似药物”的概念，力求避免审批仅在分子结构上进行简单改变的新药的上市，以此来保护第一位市场垄断者的利益，激励药厂研发热情。

法规方面诸多的优惠措施以及传统药物研发滞缓的困境促使包括诺华、葛兰素史克、辉瑞等大药厂开始关注起“孤儿药”的研发，葛兰素史克专门为此组建一个从事“孤儿药”研发的部门，辉瑞则以前期支付6000万美元的价码与一家以色列生物制药企业合作开发治疗戈谢氏病的药物taliglucerase alfa。

与之相对应的是，国内制药企业鲜有研发热情。有业内人士表示，国内对罕见病的认知程度还不够，谈研发还为时过早。到目前为止，还未有本土的罕见病治疗药物上市。

另一方面，《新药注册特殊审批管理规定》虽然提出对罕见病药物实行特殊审批，但是由于配套规定缺乏，造成罕见病药品注册仍然十分困难。

药物可及性不乐观

复杂的生物制品研发过程和高额的耗资，以及目标治疗人群数目较少，使得罕见病的治疗药物价格昂贵。目前，我国罕见病患者的治疗药物基本依赖国外进口，动辄几十万美元的治疗费用一般患者家庭无力承担。

据相关人士介绍，以治疗戈谢氏病的思而赞为例，一年的治疗费用约为20万美元，目前国内患者有134名是通过罕见病救助计划——思而赞慈善赠药项目获得免费药物，但还有更多的其他罕见病患者因为各种原因无法获得治疗药物，药物的可及性和可支付性仍不乐观。

这种情况下，对于罕见病的预防尤为重要，医学专家曾对我国罕见病的防治工作给出了指导意见。“首先是促进罕见病的定义，其次对于罕见性遗传病，要推动了解，强调民族素质的提高，对于有产前诊断方法的罕见性遗传病，要推广诊断方法，促进医务人员对相关人员的遗传咨询，减少患儿出生风险；有干预方法的罕见性遗传病，要推广干预方法，减轻病情，最后，对于有特效治疗方法，可以挽救生命的罕见性遗传病，要推广治疗方法，呼吁社会的救助，倡导相关正常的出台。” idgw0011