基因组革命10年回顾：突破与展望

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医疗器械招商网称网易探索4月2日报道 据美国国家地理网站报道，2000年6月26日，美国总统克林顿和英国首相布莱尔联合宣布：人类有史以来的第一个基因组草图已经完成。据悉，人类基因组图谱的绘就被认为是人类探索自身奥秘史上的一个重要里程碑，它被很多分析家认为是生物技术革命诞生的标志。如今，10年已经过去了，许多科学家开始反思基因组计划在过去这段时间内所取得的成就，并且对未来前景作了展望。

　　过去10年基因组计划所取得的突破

　　1、数据公开化

　　在美国能源部及国立卫生研究院(National Institutes of Health，以下简称NIH)的协助下，人类基因组计划于1990年至2003年期间正式实施。在这期间，基因组计划的相关科学数据一直采取公开化的方式，供各国科学家浏览运用。

　　对此，NIH主任弗朗西斯・柯林斯(Francis Collins)表示：“这种开放式的研究方法使得整个基因组图谱绘制进程加快了不少。比如说，在1989年我们寻找囊性纤维变性基因的时候，整个科研过程耗费了数年，项目资金也达到5000万美元，但是如今通过数据共享，一个刚刚毕业的生物学研究生也能在几天内就完成整个项目的研究工作。”他称，目前遗传学家仅依靠互联网、一些廉价化学物质、一部热循环机器以及DNA测序仪就能完成图谱绘制工作，而这在过去是不可想象的。

　　2、将DNA同人类起源联系在一起

　　英国牛津大学的遗传学家马克・迈凯西（Mark McCarthy）表示，人类基因组计划已成为研究人类起源及迁徙过程的新途径。他表示：“通过绘制基因图谱，我们成功确定了人类物种的年龄，同时也发现实际上不同人种之间的DNA也存在较多类似之处。”

　　据悉，基因组计划为诸多考古学及语言学理论提供了更多依据，比如说考古学家就认为多数现代人种都发源于非洲，而基因组项目则证实了这一点。此外，通过不断解密不同人种的基因组，科学家也能够逐渐还原出古人类的迁徙过程。

　　通过对人类基因组的研究，科学家提出了一些早期人类的迁移路径。这些研究进一步证实，现代人类实际上起源于非洲。此外，对基因组的研究也让人们认识到，遗传多样性是如何从非洲大陆开始发源，并且扩散到世界其他地方的。

　　3、探寻疾病起源

　　人类基因组计划为国际单体型计划(The International HapMap Project)奠定了基础，而后者的目的在于发现单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，以下简称SNPs)的秘密。据悉，SNPs能够在很大程度上影响人类对于某些特定疾病的敏感性，比如说像癌症、心脏病及糖尿病等。因此，发掘出SNPs的性状表现及原理有助于人们抵御疾病。不同的人，SNPs的基因顺序不尽相同，而国际单体型计划就是为了记录这些不同种类的SNPs。

　　遗传学家斯宾塞・威尔斯（Spencer Wells）是基因地理工程（Genographic Project）的负责人，他认为国际单体型计划是“目前人类基因组计划所取得的最大成就”。威尔斯表示：“国际单体型计划显示出了不同个体之间基因序列的巨大差异。通过这项计划，科学家能够从基因的角度来认识各种疾病。”

　　4、发现无用DNA的存在

　　在人类基因组计划实施之前，部分科学家认为组成人体的30亿个碱基对形成了十几万个基因，但事实并非如此。

　　加州大学圣地亚哥分校的生物学家克里斯托弗・威尔斯（Christopher Wills）表示：“通过基因组计划，科学家发现实际上组成人体的基因比预想的要少得多，只有约2万至2.5万个。这说明每个基因都拥有非常复杂的功能。”

　　此外，在所有的DNA中，只有1%至1.5%的DNA能编码蛋白，在人类基因组中，约有98.5%的序列都是所谓的“无用DNA”（junk DNA），它们分布着300多万个长片断重复序列。不过科学家认为，这些重复的“无用”序列决不是毫无作用的，它们一定蕴含着人类基因的新功能和奥秘，包含着人类演化和差异的信息。

　　5、基因研究得到极大加强

　　哈佛大学个人基因工程（Personal Genome Project）的负责人乔治・切奇（George Church）认为，人类基因组计划使得基因序列的研究过程变得更加快速，研究方法得到更新，而支出却不断减少。他表示，这是因为基因组计划提供的基因组图谱为很多序列的测定提供了比对依据。同时，科学家也可以从基因组计划中得到很多有用的数据。

　　切奇表示：“这就像拼图游戏一样，如果玩家已经知晓最后的完整图形，在拼图过程中遇到的阻力肯定会减少很多。”

　　未来10年科学家对基因组计划的预期

　　1、发现人类演化的基因秘密

　　生物学家威尔斯表示，在不久的未来，科学家就能够通过比对人类同其他进化近亲（比如像大猩猩及穴居人）之间的基因，来判定到底是哪些基因决定了人类的进化走向。他表示：“目前我最为关心的是，到底是何种基因使得人类最终同其他近亲分别开来，是哪种基因决定了人类具有非凡的才能。”

　　NIH的主任科林斯则表示，科学家近期成功破译出了穴居人的部分DNA序列，这是一个让整个科学界为之振奋的事件。他表示：“10年前，大多数人肯定觉得，要想破解穴居人的DNA序列是一件不可能的事情，不过从目前的情况来看，我们正接近完成这一目标。”

　　2、通过基因疗法治愈疾病

　　加州大学的生物学家威尔斯表示，很可能在未来10年内，基因疗法会成为现实。

　　基因疗法即利用健康基因来填补或替代某些缺失或病变的基因，从而达到治愈疾病的目的。目前基因疗法的程序是先从患者身上取出一些细胞（如造血干细胞、纤维干细胞、肝细胞、癌细胞等），然后利用对人体无害的逆转录病毒当载体，把正常的基因嫁接到病毒上，再用这些病毒去感染取出的人体细胞，让它们把正常基因插进细胞的染色体中，这样人体细胞就可以获得正常的基因，以取代原有的异常基因；随后，把这些修复好的细胞培养、繁殖到一定的数量后，送回患者体内，这些细胞就会发挥医生的功能，把疾病治好。不过，这种方法存在较大风险，目前只是在动物身上进行了实验。

　　威尔斯则对基因疗法的前景非常乐观，他认为：“很快，基因疗法就会取得重大突破，届时很多疾病都可以被治愈。”

　　3、基因的传统含义会发生改变

　　从传统意义上来看，基因是指能够编码某种蛋白质的DNA区间。然而，近期的科学研究发现，在人类基因组中，约有98.5%的序列都是无用DNA。不过，这些无用DNA实际上起着重要作用。比如说，DNA的某些区间就能够指导生成一种被称为双链RNA的非蛋白质结构，而这些双链RNA能够影响基因的表现功能。

　　加州大学的遗传学家威尔斯认为，这种双链RNA实际上也可被看做基因，因为它们能够影响到某些基因的正常功能。不过，他估计，如果把双链RNA也算成基因，那么人类基因组的数量应该要增加一倍。

　　NIH的主任科林斯也认为应该把双链RNA算成基因，他表示：“科学界在界定基因的概念方面存在语义困难。在我看来，基因是遗传单位，而不仅仅只是指导蛋白质功能的特定区间。”

　　4、个人基因组有望破解，可以此制定个人药品

　　很多科学家都认为，随着科学技术的发展，未来5年内有望实现个人整套基因组的破解，而花费仅需1000美元左右。届时，药物学家可通过每个人的特定基因组，为其研制仅供个人使用的针对性药物。

　　NIH的主任科林斯表示，个人基因组破解之后，医生可通过患者的特定基因组序列，制定出更加详细的治疗方案。此外，制药公司也可根据患者的基因组序列，针对个人专门生产出特定药物。

　　5、通过基因揭秘个人信息

　　科学家在弄清楚个人基因组序列当中所包含的信息之后，就能够预测出这个人未来的身体及思想发展状况，甚至是行为方式。

　　在不久的将来，科学家就能通过破译个人基因组序列来粗略判定他的长相及行为方式。不过英国牛津大学的遗传学家迈凯西表示：“当然，仅仅依靠基因组序列，还无法完全判断出某个人的整个准确情况。此外，这种做法是否恰当，还值得商榷。”
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